비싼 가격 때문에 치료제를 구하지 못하는 유전성 혈관부종 환자들이 안타까움을 사고 있다.

'유전성 혈관부종'은 원인을 알 수 없이 갑자기 손과 발, 심지어 얼굴까지 부어 오르는 질환이다. 이 질환은 체내 'C1-에스트라제 억제제' 결핍이나 기능 이상으로 발병한다.

유전성 혈관부종은 진단이 어렵고 부종의 빈도·기간·중증도를 예측하기 매우 어렵다. 따라서 질환 관리가 어려워 환자들은 매일 불안감을 안고 있다.

유전성 혈관부종은 환자들이 사용할 마땅한 치료제가 없어 더 문제 되고 있다.

유전성 혈관부종 환자들은 급성 발작이 일어날 확률이 매우 높다. 이 때 바로 병원에서 정맥주사 처치를 받지 못하면 환자의 생명이 위험한 상황이 될 수 있다.

이러한 유전성 혈관부종 급성발작증상 치료제 '피라지르프리필드시린지(피라지르)'는 응급 상황에서 환자 스스로 주사를 할 수 있어 유일한 희망으로 기대 받았다. 그러나 최근 급여가 불투명해져 투병 환자들이 좌절하고 있다.

건강보험심사평가원의 약제급여평가위원회는 지난 해 11월 '경제성평가 면제(경평면제)'절차를 밟아온 피라지르와 다른 3가지 신약에 대해 비급여 판정을 내렸다.

환자들과 제약업계, 의료진들은 이러한 급평위의 판정이 희귀질환으로 고통 받는 환자들을 두 번 죽이는 것이라고 항의했다.

국제 치료 가이드라인에 따르면 발작의 위치나 중증도에 상관 없이 모든 발작은 최대한 빠른 약물 투여를 권장하고 있다.

한국과 유사한 급여평가시스템을 가진 영국, 캐나다, 호주에서는 '파리지르'가 치료제로 인정받아 급여가 이뤄지고 있다. '파리지르'가 유전성 혈관부종 환자의 자가 투여로 빠른 치료가 가능하기 때문에 사망의 위험성과 치료 및 입원 비용을 감소시키기 때문이다.

서울대병원 알레르기내과 강혜련 교수는 "유전성 혈관부종의 발작은 발생부위나 중증도의 예측이 어렵다. 초기 경미한 발작도 사망에 이르는 중증 발작으로 진행될 가능성이 높다. 발작 시 신속하게 치료제를 투여해야만 한다"며 "파리지르는 긴급상황에 환자 스스로 처치가 가능하고 2시간 내 빠른 증상완화 효과가 있어 현재 이를 대체할 수 없는 치료법은 없다"고 말했다.

이현주 기자